Fik du læst? Ikke kun fysisk: Gentest fører også etiske dilemmaer med sig

Til februar 2020 er der et nyt nummer af DBO-bladet på gaden. Men inden da kan du læse – eller genlæse – nogle af artiklerne fra efterårsnummeret 2019 (nr 58).

Brystkræft er arveligt betinget i cirka fem procent af tilfældene, og derfor kan det være relevant at lade sig genteste, hvis der er flere brystkræfttilfælde i familien. Men man bør gøre sig nogle overvejelser først, siger forsker i genetik og formand for Etisk råd Anne-Marie Axø Gerdes. For der følger dilemmaer og svære valg med, hvis testen er positiv.

Tekst: Elisabeth Hamerik Schwarz Foto: Pixabay

Ville du vide, om du havde forhøjet risiko for at få brystkræft eller hellere leve i lykkelig uvidenhed? Det er det spørgsmål, som kvinder med risiko for arvelig brystkræft, står overfor. For uanset hvilket valg man tager, kan det få konsekvenser for ens liv og for ens familie.

De bedst kendte gener indenfor arvelig brystkræft er BRCA1 og BRCA2, som giver en stærkt øget risiko for bryst-, æggestoks- og æggelederkræft. Men der findes også andre gener, der kan være involveret, så risikoen for brystkræft og andre kræftformer forhøjes.

”Vibliver hele tiden klogereog opdager nye gener,” siger Anne-Marie Axø Gerdes, klinikchef på Rigshospitalets Klinisk Genetiske Klinik, professor i arvelige kræftsygdomme ved Københavns Universitet og formand for Etisk Råd:

”Vores viden baseres især på data opsamlet gennem mange år fra familier med genvarianter, og kendetegnet ved alle genvarianter er, at det aldrig er 100 procent sikkert, at man får kræft. Det betyder også, at nogle BRCA-positive kvinder har en livstidsrisiko for brystkræft på 50 procent, mens andre har en på 80 procent. Derfor fokuseres der meget på at kunne præcisere risikoen for den enkelte, da det kan være afgørende for behandlingsformen og de valg, patienten tager.”

I 2013 fortalte den amerikanske skuespillerinde Angelina Jolie, at hun var testet positiv for BRCA1-genet, og derfor havde valgt at få fjernet sine bryster, æggestokke og -ledere præventivt, da hendes risiko lå på 80 procent. Ved at stå frem brød hun et tabu, og i dag taler man ligefrem om Angelina Jolie-effekten, idet flere og flere amerikanske BRCA-positive kvinder vælger samme løsning.

Men du kan aldrig vide dig 100 procent sikker, hvis du får et normalt resultat af en gentest for BRCA1- og BRCA2-generne, for du ved ikke, hvad der ellers gemmer sig i dine andre gener, siger Anne-Marie Axø Gerdes:

”Derfor skal fortolkningen af resultatet af en gentest altid foregå ud fra en samlet vurdering af ens sygehistorie og familieforekomsten af kræftsygdomme.  Vi har alle genvarianter, som potentielt kunne øge vores risiko for at udvikle en sygdom, men det skulle nødigt resultere i, at vi bliver bekymrede og får en dårlig livskvalitet.”

Gener har betydning for behandlingen
Skal du udredes genetisk for arvelig brystkræft, får du udarbejdet et stamtræ, hvor alle syge og raske slægtninge optegnes. Ud fra stamtræet vurderer lægen, hvorvidt du kan have en øget risiko for brystkræft og eventuelt skal tilbydes en gentest. Gentesten laves ved at tage en blod- eller vævsprøve fra en i familien, der eksempelvis har eller har haft bryst- eller æggestokskræft, og den testes så for eventuelle mutationer – som regel i BRCA1- og BRCA2-generne. Andre gener kan også undersøges, eksempelvis TP53-genet, baseret på en vurdering af aktuelle kræfttilfælde i familien.

”Der er størst sandsynlighed for at påvise en sygdomsdisponerende genvariant hos kræftpatienter fremfor raske personer, og derfor skal man helst bruge blod- eller vævsprøve fra et familiemedlem med sygdommen. Unge kvinder med brystkræft tilbydes ligeledes en BRCA-analyse, og vi arbejder på at kunne tilbyde en gentest til alle brystkræftramte,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.

Hvis gentesten er positiv, kan det nemlig have betydning for den behandling, man tilbydes.

”Tilbud om gentest er et rutinetilbud til udvalgte patientgrupper i dag, og vi opsamler løbende viden fra disse data for at blive bedre til at rådgive patienterne og deres familier. Derudover er der en række etiske dilemmaer forbundet med gentest omkring de valg, som patienten skal tage, og hvordan risikopersoner i familien skal informeres,” siger Anne-Marie Axø Gerdes:

”Testes du eksempelvis positiv for BRCA, skal du måske opereres præventivt for at undgå en ny kræftsygdom, og mange føler måske skyld over, at de har ”pålagt” resten af familien en mulig alvorlig sygdom. Bordet fanger jo, og det kan i værste fald ende i konflikter, fordi nogle familiemedlemmer måske have foretrukket at leve i uvidenhed.”

Dermed skal man gøre sig nogle overvejelser, før man lader sig teste. Den vigtigste er dog hvorfor?

”Hvis det kun er en ældre moster, der har haft brystkræft, er det næppe arveligt. Men har flere end to haft det, har et familiemedlem fået det i ung alder eller i begge bryster på samme tid, kan det tyde på arvelig brystkræft. Og derfor er den vigtigste årsag for at lade sig teste, at du gerne vil have den viden, fordi det kan hjælpe dig med at forebygge kræft,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.

 

Klik her, hvis du vil læse de to cases, som fortæller om, hvorfor de lod sig genteste – side 25 og 26

Forskerne skønner, at:

  • 5-10 pct. af alle kræfttilfælde skyldes nedarvede genvarianter (tidligere kaldet mutationer).
  • Mennesker er sat sammen af milliarder af celler, som indeholder arvemateriale eller gener. Hver eneste celler indeholder cirka 20.000 gener.
  • Generne styrer aktiviteten i kroppens celler, og ændringer i bare en lille del af et gen kan have konsekvenser, som eksempelvis kan resultere i øget risiko for visse sygdomme.
  • Herhjemme kender man til ca. 3.000 personer, der er testet positiv for genfejl i BRCA1- eller BRCA2-genet. Halvdelen har valgt en forebyggende operation.
  • april 2019 trådte nye retningslinjer omkring arvelig brystkræft i kraft. De skal sikre en mere grundig og præcis vurdering af den enkeltes risiko for at udvikle brystkræft.

Kilde: Kræftens Bekæmpelse (modificeret)

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *